Конференция «Редкие болезни: вызовы решения, перспективы» пройдет на базе ГБУЗ «Республиканский детский клинический многопрофильный центр Минздрава КБР» (г. Нальчик) и станет площадкой для выступления и обсуждения докладов признанных медицинских экспертов федеральных и региональных центров. Конференция призвана обозначить задачи, стоящие перед медицинским сообществом, как на региональном, так и на федеральном уровнях, а также подвести промежуточные итоги проделанной работы по вопросам редких заболеваний.

На конференции специалисты федеральных медицинских центров, представители медицинского и пациентского сообществ обсудят вопросы, связанные с лекарственным обеспечением, особенности диагностики, маршрутизации, юридические аспекты, поделятся опытом, а также проведут сессию вопросов и ответов.

Тематическое поле конференции:

⚕«Орфанные заболевания: от редкости к распознаванию – время действовать»;

⚕«Гиперпролактинемия»;

⚕«Маски прогрессирующей миодистрофии Дюшенна. Сложности ранней диагностики»;

⚕«Синдромальные формы низкорослости: диагностика и лечение»;

⚕«Синдром Фанкони у детей»;

⚕«Моногенные формы ожирения: алгоритм диагностики и подходы к терапии»;

⚕«Гипогликемический синдром в детском возрасте: диагностика и лечение»;​​​​​​​

⚕«Наследственные варианты рахита: разнообразие форм и особенности диагностики»;

⚕«Ошибки в диагностике гипокальциемий»;

⚕«Использование данных системы ОМС для выявления орфанных заболеваний»;

⚕«Юридические аспекты орфанных заболеваний».

Узнать подробности и зарегистрироваться на участие можно на сайте организатора конференции АНО «Социальный фокус».